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https://www.med.uni-rostock.de/medien/pressemitteilungen/aktuelles/news/mondscheinkrankheit-frueherkennung-ist-entscheidend/

 

 

Dr. Christina Seebode (links) und Janin Lehmann erforschen im Labor der Hautklinik die genetische Beschaffenheit der Mondscheinkrankheit.

Schon Kinder erkranken / Unimedizin Rostock forscht in deutschlandweit einzigem molekular-diagnostischem Labor

 

Heftiger Sonnenbrand, Blasen auf der Haut, frühzeitige Hautalterung schon bei geringster Sonneneinwirkung: Das sind die ersten Anzeichen für Xeroderma Pigmentosum (XP), auch bekannt als Mondscheinkrankheit. Sie tritt bereits im Kindesalter auf. „Ursache ist ein irreparabler Gendefekt, wodurch durch Sonne ausgelöste Genschäden nicht mehr repariert werden können“, erklärt Prof. Dr. Steffen Emmert, Direktor der Hautklinik an der Unimedizin Rostock. Wird diese Gefahr durch UV-Strahlung nicht frühzeitig erkannt, können schon Achtjährige an weißem oder schwarzem Hautkrebs erkranken.

 

Um bei einem klinischen Verdacht schnell Gewissheit zu haben, hat sich Emmert mit dem deutschlandweit einzigartigen molekuar-diagnostischen Forschungslabor für seltene genetische Erkrankungen mit Reparaturdefekt auf die Identifizierung der verschiedenen Genotypen spezialisiert. „Wir können die Erkrankung zwar nicht heilen, aber die Symptome behandeln und die exakte krankheitsauslösende Ursache identifizieren“, erklärt der Dermatologe. 

 

Eine frühe Diagnosestellung und Einleitung von UV-Schutzmaßnahmen bei ersten Krankheitsanzeichen sind entscheidend, damit die Hautkrebsentstehung möglichst lange hinausgezögert wird. Ganzkörper-Schutzanzüge, Sonnenblocker und UV-abweisende Folie an Fenstern bieten dabei den besten Schutz. „Sind die Hautschäden noch nicht so stark ausgeprägt und der Patient schützt sich gut vor Sonne, ist die Wahrscheinlichkeit sogar groß, dass er lange ein normales Leben führen kann“, so Emmert. Bei XP handelt es sich um eine sehr seltene genetische Erkrankung. Nach Schätzungen des Rostocker Mediziners gibt es bundesweit nur 50 bis 100 Menschen, die daran leiden. 

 

Besteht ein klinischer Verdacht, erhält das Rostocker Forschungslabor eine Gewebeprobe aus dem Gesäß des Patienten. Daraus wird eine Hautzellkultur angelegt und funktionelle Tests unternommen. „Beispielsweise setzen wir die Zellen UV-Strahlen aus und schauen, ob sie überleben“, sagt der Klinik-Chef. Ein vermindertes Zellüberleben sei ein entscheidendes Merkmal für einen Reparaturdefekt. Außerdem kann die Reparaturfähigkeit der Hautzellen genau bestimmt werden. Ist sie erniedrigt, liegt die Erkrankung Xeroderma pigmentosum vor.

 

Die Rostocker Hautklinik ist mittlerweile zum European Reference Network Center for Rare Skin Diseases (Europäisches Netzwerkzentrum für seltene Hauterkrankungen) geworden. In Kooperation mit der Unimedizin Mannheim konnte das Netzwerk mittlerweile 150 Zelllinien von Patienten mit einem genetisch bedingten Reparaturdefekt anlegen – es ist damit eines der weltweit größten Kollektive. Acht unterschiedliche Genotypen, die für XP verantwortlich sind, kann das Forschungsteam um Emmert – Dr. Christina Seebode und Janin Lehmann - im Labor nachweisen.

 

Neben der Diagnostik arbeitet das Forschungsteam an einem Ansatz, um Patienten, die an Xeroderma pigmentosum leiden, künftig besser behandeln zu können. So gebe es bestimmte Genmutationen, bei denen gängige Antibiotika zumindest zehn bis 20 Prozent der Reparaturfähigkeit wiederherstellen könnten. Dadurch wird die Hautkrebsentwicklung um Jahrzehnte hinausgezögert. „Das ist allerdings alles noch in der Forschungsphase und zur Behandlung bisher nicht zugelassen“, sagt Emmert.