Das autosomal rezessiv vererbte CEDNIK-Syndrom (engl. Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, Palmoplantar Keratoderma) ist eine äußerst seltene Hauterkrankung und wurde erstmals 2005 durch Eli Sprecher und Kollegen beschrieben. Mutationen im SNAP29-Gen, welches für ein SNARE-Protein codiert und damit eine wichtige Rolle beim Andocken und bei der Fusion von Vesikelmembranen an die Zielmembran spielt, führen bei den Patienten zu einer abnormalen Entwicklung des Nervensystems und zu einer atypischen Differenzierung der Epidermis. Um die Rolle von SNAP29 an menschlichen Zellen weiter charakterisieren zu können, haben wir mittels der CRISPR/Cas9-Technologie eine humane SNAP29-Knockout Zelllinie generiert. Diese bildet nun eine wichtige Grundlage für eine umfassende Charakterisierung zur Analyse der Funktionen von SNAP29.

Nachwuchsförderprogramm der Universitätsmedizin Rostock FORUN 2015 (Frau Dr. Seebode)

Stipendium der Deutschen Stiftung Dermatologie (Frau Marie Christine Martens, M.Sc.)